【义诊预告】免费基因检测项目，先到先得！2023年中国预防出生缺陷日公益义诊活动来啦
生育一个健康的宝宝，是每一位爸爸妈妈们最大的心愿。
2023年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”今年的主题为“预防出生缺陷，科学健康孕育”
海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科将开展义诊活动，现场还有免费基因检测项目名额，助好孕，欢迎有需要的家庭前来就诊咨询！！！
义诊时间
2023年9月12日8:00-12:00、14:30-17:00
义诊地点
海口市琼山区龙昆南路75号南楼5楼医学遗传与产前诊断科
样本
外周血2ml，每人根据医生咨询情况选做一项，先来先得。
一、出生缺陷知多少
每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妇流产或者发生死胎、死产。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，这些异常统称出生缺陷。
患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，因此，预防出生缺陷意义重大。
世卫组织（WHO）倡导，出生缺陷采取三级预防策略。
二、义诊优惠项目
本次义诊活动提供的免费检测项目：（活动截止至免费名额结束）
一、免费耳聋基因检测（限300名）
免费对象：听力筛查未通过的婴幼儿、听力障碍的儿童、18岁以下诊断为听力障碍的青少年。
检测意义：耳聋基因检测可以在分子水平明确病因，指导耳聋治疗（预测人工耳蜗植入效果）、遗传咨询及婚育指导，在有再生育需求的先证者家庭中实现优生优育。
检测范围：9个基因（COCH、GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、KCNQ4、MT-RNR1、POU3F4、TMIE）的1千多个位点的突变检测。
二、免费提供单基因遗传病扩展型携带者筛查（女方249基因，男方246基因（包含叶酸吸收利用能力、维生素D及钙吸收利用能力、地中海贫血、GJB2、SMN等基因）），价值4400元/对夫妻（限20对夫妻）
免费对象：婚前检查、有生育计划目前尚未怀孕、无家族遗传但想了解下一代遗传风险、希望通过辅助生殖技术生育健康宝宝、血缘关系较近、特定遗传病高发区域的人群如地贫等。
检测意义：评估夫妇子代遗传风险、指导夫妇助孕方式。
检测范围：
三、免费提供常见单基因病携带者筛查（常见6种疾病），价值1300元/对夫妻（限30对夫妻）
免费对象：婚前检查、有生育计划目前尚未怀孕、无家族遗传但想了解下一代遗传风险、特定遗传病高发区域的人群如地贫等。
检测意义：评估夫妇子代遗传风险、指导夫妇助孕方式
检测范围：
疾病种类 | 基因数量 | 代表性疾病 |
神经系统 | 2 | 杜氏肌营养不良/贝氏肌营养不良、脊肌萎缩症 |
代谢内分泌系统 | 2 | 肝豆状核变性、G6PD |
血液系统 | 2 | α地中海贫血、β地中海贫血 |
耳聋 | 4 | 常染色体隐性耳聋1A型、常染色体隐形耳聋、Pendred综合征、氨基糖苷类引起的药物性耳聋 |
三、医学遗传与产前诊断科简介
医学遗传与产前诊断科是海南省妇女儿童医学中心的特色专科，下设临床遗传咨询门诊、产前超声诊断组、细胞遗传学实验室、分子遗传实验室及生化免疫实验室，是集妇产科和遗传医学等多学科为一体的产前诊断中心。
产前诊新中心拥有一支优秀敬业的团队。包括临床遗传咨询组、产前超声诊断组、细胞遗传学实验组、分子遗传实验组及生化免疫实验组。另外与生殖中心联合开展生音风险评估和胚胎植入前遗传学检测。
与小儿外科联合开展胎儿产前产后一体化手术，已经形成了以产前诊断中心为核心、生殖中心、检验科、超声科、小儿外科等科室全面合作的多学科业务发展模式，构建了基于多学科平台的产前筛查-风险评估-产前诊断-临床干预-产后多学科管理的完整闭环体系。
产前诊断中心负责全省的遗传咨询(胎儿医学)、产前筛查与产前诊断质量控制与指导工作、地中海贫血防控计划的诊断咨询、督查及指导等工作。作为省级产前诊断中心，科室引进成熟的高通量测序实验平台和全自动细胞染色体核型实验平台，完整的产前筛查和产前诊断工作流程、一体化智能医疗管理系统产前诊断信息管理以及出生缺陷咨询平台。
产前诊断中心中心设有胎儿医学中心，在宫内精准诊断的基础上，开展选择性减胎、胎儿积液引流、羊水减量等宫内治疗，以及复杂性多胎妊娠的诊断和处理，并设立产前多学科会诊机制及胎儿医学多学科门诊。
产前诊断中心将秉承“亲切、畅言、守密”的原则，为您拥有健康的宝宝和幸福的家庭而提供热诚周到的诊疗服务。
业务范围：
1、为广大有优生需求的育龄妇女、不良孕产史及有家族遗传病史的夫妇提供优生优育和再生育指导；
2、胎儿宫内超声异常及结构畸形的遗传咨询和产前诊断；
3、唐筛临界风险和高风险、无创DNA产前筛查高风险孕妇的遗传咨询；
4、染色体病、基因组病和单基因遗传病的诊断、产前诊断与系统管理;
5、产前诊断羊膜腔穿刺术；
6、婚前或孕前常见遗传病携带者基因筛查；
7、新生儿遗传代谢病筛查、基因筛查等；
8、地贫基因检测，胚胎植入前遗传学检测等；
9、宫内精准诊断的基础上，开展选择性减胎、宫内输血、羊水减量等宫内治疗，以及复杂性多胎妊娠的诊断和处理。
门诊及时间：遗传咨询与产前诊断门诊
周一至周五：8:00-12:00，14:30-17:30
地址：海口市琼山区龙昆南路75号南楼5楼医学遗传与产前诊断科
咨询电话：0898-36790962
四、专家介绍
出诊时间：每周二至周四上午，龙昆南院区，五楼医学遗传与产前诊断科，产前咨询。